Importanta testelor prenatale

Testele prenatale sunt necesare in cazul fiecarui cuplu, pentru a asigura sanatatea copilului si pentru a limita riscurile din timpul sarcinii. Ultrasunetele, amniocenteza si sampling-ul chorionic villus au dat la o parte cateva dintre necunoscute, insa noile frontiere ale geneticii se concentreaza asupra precedentelor medicale existente in familie, constituind teste mult mai simpliste din acest punct de vedere.

O vizita la medic inainte de a ramane insarcinata te poate ajuta sa iei decizii bine documentate. Va fi din ce in ce mai important sa cunosti precedentele medicale din familie. In timpul sarcinii, fatul este supus unor riscuri de aparitie a defectelor la nivel cromozomial, in functie de varsta ta.

Riscurile in cazul mamelor ce au aproape 40 de ani, sau mai mult, a fost in trecut cauza efectuarii amniocentezei.

Astazi insa, antecedentele medicale din familie si alte teste mai vechi pot identifica un grup mai bine tintit de probleme potentiale, permitand totodata efectuarea unor teste care sa previna riscurile.

Testele de sange

Acestea, daca sunt efectuate in primele saptamani de sarcina, pot scoate mai usor in evidenta riscul aparitiei unor anormalitati la nivelul cromozomilor.

Testarea transluciditatii nucale

Acest test este folosit pentru a detecta prezenta sindromului Down si implica efectuarea, in primul trimestru, a unei scanari cu ultrasunete pentru a masura grosimea pielii de la spatele gatului fatului, iar o diferenta de o fractiune de milimetru poate indica prezenta sindromului Down.

Masuratoarea, impreuna cu testele efectuate pentru a detecta prezenta a doua proteine specifice se dovedesc a fi mai eficiente in diagnosticarea cazurilor de sindrom Down decat testele din al II-lea trimestru de sarcina.

O alta evaluare la nivel embrionar este diagnosticarea preimplantarii genetice.

In acest moment, expertii pot evalua doar 9 dintre cele 23 de perechi de perechi de cromozomi. Insa se spera ca in urmatorii 10 ani sa fie posibila evaluarea tuturor perechilor cromozomiale, prin intensificarea eforturilor de cercetare.

Taguri: sarcina, teste de sange, teste prenatale,